Первичная цилиарная дискинезия — это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Оно вошло в перечень орфанных болезней Минздрава России в 2024 году, и его всестороннее изучение только начинается. Ведущая роль в исследовании распространенности первичной цилиарной дискинезии, изучении ее генетических причин, особенностей течения болезни принадлежит Научно-клиническому отделу муковисцидоза МГНЦ.За развитие болезни отвечают варианты более чем в 60 генах, что говорит о высокой генетической гетерогенности. Патогенные варианты приводят к нарушению формирования белков, входящих в структуру ресничек клеток эпителия респираторного тракта, а также жгутиков сперматозоидов и фаллопиевых труб. В норме реснички постоянно двигаются, это важно для нормального мукоцилиарного клиренса, движения гамет, перемещения спинномозговой жидкости, работы почечного эпителия и других процессов в организме. Также реснички играют большую роль в формировании правильного расположения органов грудной клетки и брюшной полости, поэтому у 50 % пациентов с первичной цилиарной дискинезией отмечается синдром Картагенера. При этом синдроме у пациентов органы расположены зеркально — сердце с правой стороны, а печень с левой. С помощью электронной видеомикроскопии специалисты оценивают интенсивность биения ресничек и выявляют дефекты их строения. Нарушения работы мерцательного эпителия респираторного тракта приводит к задержке слизи и накоплению бактерий в дыхательных путях, что становится причиной хронического воспаления. Также у пациентов с первичной цилиарной дискинезией отмечаются нарушения репродуктивной системы.
Читать материал подробнее